Fuair siondróm Goldenhar a ainm ar a dtugtar ainm dochtúir Mheiriceá a thuairiscigh an chéad uair i lár an chéid seo caite. Ón am sin cuireadh beagán faisnéise faoin bpointeolaíocht seo beag mar gheall ar a choigtheas agus a chastacht staidéir, ach is maith leis na teicneolaíochtaí nua-aimseartha nach féidir é a diagnóisíodh i utero ach ní dhéantar é a chóireáil go héifeachtach.
Siondróm Goldenhar - cad é?
Measann an siondróm, dá ngairtear "dysplasia oculo-auriculo-veirteabrach", "siondróm miocróbach hemifacial", mar ghalar galar le líon mór aimhrialtachtaí comhoiriúnacha. Tá baint ag paiteolaíocht le damáiste le linn fhorbairt suthach na n-áirsí gill - formations cartilaginous idirthréimhseacha, óna ndéantar an comhpháirteacha níos ísle, an t-am céanna agus struchtúr an chabhair éisteachta a thuilleadh.
Ag staidéar níos mionsonraithe ar shiondróm Goldenhar, cén cineál breoiteachta atá ann, cad é an chúis atá leis an chuma, d'aimsigh na heolaithe nach bhfuil na mná níos lú in ann an paitéolaíocht seo, agus de réir an leitheadúlachta tá sé suite sa tríú háit i measc lochtanna an fhorbairt crios-maxillofacial crios tar éis na difríochtaí sin mar "liopa ghéar " Agus" béal mac tíre ". Is féidir an galar sa fhéatas a aithint ag 20-24 seachtain de ghéarchéim trí dhiagnóis ultrafhuaime le scanadh i dtrí ghné.
Siondróm Goldenhar - cúiseanna
Níl sé bunaithe go díreach ar an tsiondróm Goldenhar ach tá tuairim ag an chuid is mó de eolaithe ar nádúr géiniteach an ghalair. Is gnáthchónaí iad eachtraí an ghalair, ach is minic tar éis fiosrúcháin a dhéanamh ar ghaolta othair, déantar an fachtóir oidhreachta a rianú. Measann roinnt teoiricí an gaol atá ag forbairt na paiteolaíochta leis an tionchar a bhíonn ag ceimiceáin áirithe, pataiginí víreacha sna céimeanna tosaigh i dtoircheas.
Ina theannta sin, meastar gurb iad na fíricí seo a leanas ó anamnesis de bhean torracha fachtóirí riosca d'fhorbairt tinneas:
- pósadh fola;
- ginmhilleadh roimhe seo;
- meáchan comhlacht iomarcach;
- diaibéiteas mellitus.
Siondróm Goldenhar - comharthaí
Braitheann galar Goldengen i nuabheirthe le linn an scrúdaithe amhairc, a shainaithnítear go minic ag casta léirithe den sórt sin:
- neamhfhorbairt an bhroinn níos ísle;
- foirmiú mícheart an tsúil (sárú ar seasamh an orbit agus a mhéid);
- dífhoirmiú an auricle;
- forbairt locht ar veirteabraí ceirbheacsacha.
I bhformhór na gcásanna, breathnaítear na comharthaí ar thaobh amháin den duine agus ar an gcód, níl na loit déthaobhacha níos coitianta. Tá an méid déine agus comhcheangail de léirithe aonair. Chomh maith leis seo, tá na comharthaí neamhghnácha seo a leanas de shiondróm Goldenhar:
1. Gnéithe de struchtúr an duine agus an bhéil:
- neamhshiméadracht aghaidh;
- neamhfhorbairt na limistéar zigomatic;
- forehead súgartha;
- slit béal leathan;
- bridéil bhreise;
- aimhrialtachtaí teanga;
- calabhán sceite nó liopa.
2. Easnaimh orgáin na héisteachta agus na radhairc:
- easpa auricle;
- aplasia an chanáil iniúchóireachta;
- bodhar;
- strabismus;
- locht ocrachotóra;
- cyst súl;
- atrophy an iris;
- súl bulging.
3. Paiteolaíocht na n-orgán inmheánacha agus an chórais chnámharlaigh:
- locht an bhalla croí idirghabhrach;
- caolú an aorta;
- tetrad de Fallot ;
- aimhrialtachtaí an chórais bronchopulmonary;
- hydrocephalus;
- dífhoirmiú na pelvis duánach;
- malformation ribs;
- clubfoot;
- comhleá den chéad veirteabra cheirbheacsach leis an gcnámh occipital;
- scoliosis;
- neamhfhorbairt mheabhrach.
Siondróm Goldenhar - cóireáil
I dtaca leis na léirithe ilghnéitheacha, tá othair le Siondróm Goldenhar faoi réir cóireála difreáilte, a dhéantar go minic i roinnt céimeanna, de réir mar a fhásann an páiste suas. I gcásanna éadroma, is féidir breathnóirí éagsúla a bhreathnú go dtí go dtéann an leanbh trí bliana d'aois, agus ina dhiaidh sin moltar bearta teiripeacha, lena n-áirítear ionramhálacha máinliachta, teiripe ortadóntach. I gcásanna tromchúiseacha, déantar an chuid is mó de na hidirghabhálacha go dtí bliain amháin nó dhá bhliain d'aois.
Déantar cóir leighis ar orthodontics i dtrí phríomhchéim, a fhreagraíonn d'fhorbairt an chórais dentoalveolar (tréimhse fiacla bainne, tréimhse shift, tréimhse bite buan). Soláthraítear feistí inbhainte agus neamh-inbhainte do othair le ceartú na lochtanna bagairtí agus bite, agus tugtar moltaí maidir le rialacha cúraim ó bhéal. Go minic le 16-18 bliana d'aois, tá na bearta leighis agus athshlánaithe uile á gcur i gcrích.
Siondróm Goldenhar - oibriú
Déileálfar le micreamaim gemifacial le hiompar éigeantach idirghabhálacha máinliachta, agus éagsúil leis an gcineál, an méid agus an líon atá ag brath ar an méid díobhála. Go minic, cuirtear na cineálacha oibríochtaí sannta:
- endoprosthetics an comhpháirteacha temporomandibular, jaws (níos ísle, uachtarach);
- osteosynthesis comhbhrúite;
- osteotomy na srón;
- osteotamaíocht na géarna;
- genioplasty;
- rinoplasty;
- plaisteach an auricle;
- contour contrártha an bhia ísle, etc.
Daoine le Siondróm Goldenhar
Is féidir le hothair a diagnóisíodh le siondróm Goldenhar roimh agus tar éis máinliachta breathnú go leor difriúil. Má dhéantar oibríochtaí tráthúla in óige, lena n-áirítear plaisteach, ansin féadfaidh comharthaí seachtracha an ghalair a bheith i láthair go praiticiúil. Tá go leor samplaí ann nuair a bhíonn daoine a bhfuil siondróm Goldenhar ag déanamh staidéar orthu go maith, go bhfaighidh siad dea-obair, teaghlaigh mar thoradh agus breith a thabhairt do leanaí.
Siondróm Goldenhar - prognóis
I gcás othair a bhfuil siondróm Goldenhar ann, tá an prognóis fabhrach i bhformhór na gcásanna, agus braitheann go leor ar mhéid an damáiste do na horgáin inmheánacha. Agus an casta iomlán d'aimhrialtachtaí á bhrath, cuirfear i bhfeidhm na modhanna uile is féidir chun sáruithe a cheartú, dearcadh aireach in aice leis an othar, tacaíocht shíceolaíoch, tá seans ann go ndéanfaí aisghabháil iomlán.