Maidir le saintréithe gnéis bunscoile agus meánscoile, tá hormóin freagrach, cuid acu a tháirgtear sna faireoga adrenal. Tá galar inborn ann arb iad is sainairíonna iad na míoga faireacha inchríneacha agus scaoileadh iomarcach na androgens. Tá athruithe suntasacha i struchtúr an chomhlachta mar thoradh ar iomarca hormóin gnéis fireann sa chorp.
Siondróm Adrenogenital - Cúiseanna
Tagann an paiteolaíocht atá faoi bhreithniú ó mhaolú géiniteach ó bhroinn atá oidhreachta. Is annamh a dhéantar é a diagnóisíodh, is é 1 cás in aghaidh 5000-6500 an tsiondróm adrenogenital. Cuireann an t-athrú sa chód géiniteach méadú ar mhéid agus ar mheathlú na cortex adrenal. Laghdaítear táirgeadh einsímí speisialta a ghlacann páirt i dtáirgeadh cortisol agus aldosterone. Mar thoradh ar a n-easnamh tá méadú tagtha ar thiúchan na n-hormóin gnéas fireann.
Siondróm Adrenogenital - rangú
Ag brath ar an méid fáis adrenocortical agus déine na hairíonna, tá an galar a thuairiscítear i roinnt athruithe. Foirmeacha siondróm adrenogenital:
- saill-chailliúint;
- viril (simplí);
- post-pubertal (neamhchlasaiceach, neamhthipiciúil).
Siondróm Adrenogenital - foirm salainn
An cineál paiteolaíochta is coitianta, atá diagnóisithe i nuabheirthe nó leanaí den chéad bhliain den saol. Leis an bhfoirm atá ag cailleadh salainn de shiondróm adrenogenital, cuirtear an t-iarmhéid hormónach isteach agus níl feidhm an choirtex adrenalálach ann. Tá tiúchan ró-íseal aldosterone ag gabháil leis an gcineál galar seo. Is gá an t-iarmhéid salainn uisce sa chorp a chothabháil. Tugann an siondróm adrenogenital seo sárú ar ghníomhaíocht chairdiach agus léim i brú fola. Tarlaíonn sé seo i gcoinne chúlra na salainn a carnadh sna duáin.
Is foirm viril é siondróm adrenogenital
Níl feiniméin neamhdhóthanachta adrenal ag gabháil le héagsúlacht shimplí nó chlasaiceach ar chúrsa na biteolaíochta. Is é an t-siondróm adrenogenital a thuairiscítear (foirm viril ACS) ach amháin le hathruithe sa ghiniúna seachtrach. Déantar an cineál galar seo a dhearbhú freisin ag aois aosta nó díreach tar éis breithe an linbh. Taobh istigh den chóras atáirgthe fós gnáth.
An cineál siondróm adrenogenital a chur siar
Glactar leis an gcineál galar seo neamhthíopaiceach, a fuarthas agus nach clasaiceach. Ní thagann siondróm adrenogenital den sórt sin ach i mná a bhfuil saol gnéasach gníomhach acu. Is féidir an chúis a bhaineann le forbairt na paiteolaíochta a bheith ina mutation géinteach de ghéinte, agus meall an cortex adrenal . Is minic go bhfuil an galar seo inghruthaithe, agus mar sin gan teiripe leordhóthanach, tá siondróm adrenogenital agus toircheas mar gheall ar choincheapa neamh-chomhoiriúnacha. Fiú amháin le coincheap rathúil, tá an baol iompar ab airde ard, maraítear an fhéatas fiú sna céimeanna tosaigh (7-10 seachtaine).
Siondróm Adrenogenital - comharthaí
Freagraíonn an pictiúr cliniciúil ar an aimhrialtacht géiniteach a thuairiscítear d'aois agus d'fhoirm an ghalair. Uaireanta ní féidir siondróm adrenogenital i nuabheirthe a chinneadh, mar gheall ar a bhféadann gnéas an linbh a aithint go mícheart. Tá comharthaí sonracha paiteolaíochta le feiceáil ó 2-4 bliana, i roinnt cásanna déantar é a nochtadh ina dhiaidh sin, ógánaigh nó aibíocht.
Siondróm Adrenogenital i mbailíní
Le foirm a chailliúint salann an ghalair, breathnaíodh na comharthaí a bhaineann le suaitheadh cothromaíocht salainn uisce:
- buinneach;
- vomiting trom;
- brú fola íseal;
- ciontú;
- tachycardia;
- meáchain caillteanas.
Tá na hairíonna seo a leanas ag siondróm adrenogenital simplí i leanaí fireann:
- peann méadaithe;
- líocha craiceann iomarcach an scrúbaim;
- eipideirm dorcha thart ar an anas.
Is annamh a dhéantar buachaillí nuabheirthe a dhearbhú toisc go bhfuil an pictiúr cliniciúil ag aois luath in iúl go dona. Níos déanaí (ó 2 bhliain) tá siondróm adrenogenital níos suntasaí:
- fás gruaige ar an gcomhlacht, lena n-áirítear na giniúna;
- íseal, gruff guth;
- acne hormónach ( acne vulgaris);
- masculinization;
- luasghéarú foirmiú cnámh;
- stature gearr.
Siondróm Adrenogenital i gcailíní
Is é an sainmhíniú a dhéantar ar an mbreoiteacht mheasta i measc na mban a bheith níos simplí, tá comharthaí den sórt sin ag gabháil leis:
- clitoris hipertrófa, a bhreathnaíonn go mór le pean;
- lipéad mór, cosúil le scróbam;
- déantar an vagina agus úiréadra a chomhcheangal i sinus urogenital.
I bhfianaise chúlra chomharthaí na nuabheirthe, déantar cailíní a chailliúint uaireanta do bhuachaillí agus tugtar suas iad de réir an ghnéas mícheart. Mar gheall air seo, go minic tá fadhbanna síceolaíochta ag na páistí seo. Taobh istigh de chóras atáirgthe an chailín go hiomlán comhfhreagraíonn do ghéinitíopa na mban, is é sin an fáth go mothaíonn sí bean í féin. Tosaíonn an leanbh contrárthachtaí inmheánacha agus deacrachtaí le hoiriúnú sa tsochaí.
Tar éis 2 bhliain, is iad na hairíonna seo a leanas a shainaithníonn siondróm adrenogenital bóinn:
- fás réamh-ghruaig na gruaige agus na n-airtíní tí;
- cosa agus airm ghearr;
- matáin;
- cuma gruaige facial (faoi 8 mbliana d'aois);
- physique fear (shoulders leathan, pelvis caol);
- easpa fás ar faireoga mamaigh;
- fás íseal agus torso ollmhór;
- guth gruaig;
- galar acne;
- mothúchán déanach na míosta (tráth nach luaithe ná 15-16 bliana);
- timthriall éagobhsaí, moilleanna go minic i mblá;
- amenorrhea nó oligomenorrhea;
- infertility;
- jumps brú fola;
- líocha iomarcach an eipideirm.
Siondróm Adrenogenital - diagnóis
Cuidíonn staidéir ionstraimiciúla agus saotharlainne le hipeplasa agus mífheidhmiú an cortex adrenal a aithint. Le diagnóisíodh siondróm neamhghabhálach adrenogenital i naíonáin, déantar scrúdú críochnúil ar na mná ghiniúna agus ar thimagrafaíocht ríomh (nó ultrafhuaime). Is féidir le scrúdú crua-earraí ubhagáin agus uterus a chaitheamh i gcailíní le horgáin fireann.
Chun an diagnóis líomhnaithe a dhaingniú, déantar anailís saotharlainne do shiondróm adrenogenital. Cuimsíonn sé staidéar ar fhual agus fola ar ábhar hormóin:
- 17-OH-progesterone;
- aldosterone;
- cortisol;
- 17-ketosteroids.
Ina theannta sin sannta:
- bithcheimic ;
- tástáil fola cliniciúil;
- scrúdú ginearálta ar fual.
Cóireáil siondróm adrenogenital
Níl sé dodhéanta fáil réidh leis an paiteolaíocht ghéiniteach atá á scrúdú, ach is féidir a léiriú cliniciúla a dhíchur. Siondróm Adrenogenital - moltaí cliniciúla:
- Glactar le drugaí hormónacha ar feadh an tsaoil. Chun obair an cortex adrenal a normalú agus an t-iarmhéid endocrine a rialú, beidh ort glucocorticoids a ól i gcónaí. Is é an rogha is fearr Dexamethasone. Déantar dosage a ríomh ina n-aonar agus raíonn sé ó 0.05 go 0.25 mg in aghaidh an lae. Le foirm a chailliúint salann an ghalair, tá sé tábhachtach go dtógfaidh sé corticoids mianraí chun an t-iarmhéid salainn uisce a choimeád.
- An chuma a cheartú. Moltar othair a bhfuil an diagnóis tuairiscithe acu plaisteach vaginal, clitorectomy agus idirghabhálacha máinliachta eile a bheith acu chun a chinntiú go bhfuil an cruth agus an méid ceart ag na giniúna.
- Comhairliúcháin rialta le síceolaí (ar iarratas). Caithfidh cuid de na hothair cuidiú le hoiriúnú sóisialta agus glacadh leo féin mar dhuine iomlán.
- Spreagadh ovulation. Ní mór do mhná ar mian leo a bheith torrach cúrsa míochainí speisialta a dhéanamh a chinntiú go gceartófar an timthriall menstrual agus an táirgeadh androgen a shárú. Glactar glucocorticoids le linn na tréimhse iompair ar fad.