Tá galair chromosomal ailments de nádúr hereditary, agus is cúis le athrú ar an struchtúr nó ar líon na gcromosóim. Áirítear leis an ngrúpa galair seo iad siúd atá mar thoradh ar shóruithe genómacha. Tá paiteolaíochtaí ann de bharr athruithe a tharlaíonn i gcealla gnéis na dtuismitheoirí.
Coincheap galair chromosómacha
Is grúpa mór éagmais bhreinsí é seo, atá lonnaithe ar cheann de na háiteanna tosaigh sa liosta de na paitinní oidhreachta atá ag fear. Léiríonn staidéir chiteolaíochta ar ábhair ó ghinmhilleadh go bhféadfadh galair chromosómacha daonna iad féin a léiriú fiú amháin i dtosnaimh. Is é sin, forbraíonn an galar i bpróiseas toirchithe nó i gcéimeanna tosaigh an ilroinnte ar an zygote.
Cineálacha galair chromosómacha
Is eol do shaineolaithe na hearraí go léir a roinnt i dtrí speiceas mór. Braitheann aicmiú galair chromosómacha ar na sáruithe:
- ploidy;
- líon na gcromosóim;
- struchtúr na gcromosóim.
An aimhrialtachtaí is coitianta de bharr sárú ploidy - triploid agus tetraracodiam. Socraítear na hathruithe sin, mar riail, ach amháin san ábhar a fhaightear mar thoradh ar ghinmhilleadh. Ní fios ach cásanna scoiteacha de leanaí a bhfuil neamhoird chosúla orthu a rugadh, agus chuir siad isteach i gcónaí ar ghnáthghníomhaíocht saoil. Is é Triploidy toradh toirchiú na n-uibheacha diploid le spermatozoa haploid nó vice versa. Uaireanta, tá an-aimhrialtacht mar thoradh ar thoirú ubháin amháin le dhá spermatozoa.
Neamhord uimhir chrómasóim
I bhformhór na gcásanna, léirítear galair chromosómacha, a d'fhág sárú ar líon na gcromosóim, le monosomy iomlán nó trisomy. Ar an gcéad dul síos, tá gach trí struchtúr nucleoprotein homologues. Ag an gcéad aimhrialtacht ar líon na gcromosóim, tá gnáth ar cheann de na dhá cheann atá ar fáil sa tsraith. Níl an monosomy iomlán ach ar chrómasóim X, mar go dtéann embos le tacair eile bás go han-luath - fiú ag na céimeanna tosaigh d'fhorbairt intéiréireach.
Cur isteach ar struchtúr crómasóim
Tá grúpa mór siondróim ag baint leis na galair atá ag forbairt i gcoinne chúlra an neamhord struchtúr crómasóim, rud a bhíonn páirteach go páirteach nó trí mheán. Tagann siad chun cinn nuair a bhíonn athruithe struchtúracha sna cealla ghnéas tuismitheora. Bíonn tionchar ag suaitheadh den sórt sin ar na próisis athdhíola. Mar gheall ar seo, i meiosis, tá caillteanas nó ró-iomarca de chuid blúirí struchtúir nucleoprotein. Is féidir neamhghnáchaíochtaí crómasómacha páirteach a thabhairt faoi deara in aon chrómasóim.
Cúiseanna galair chromosómacha
D'oibrigh eolaithe le tamall fada ar an gceist seo. De réir mar a tharla sé amach, is cúis leis an tsóruithe crómasómacha an ghalair. Is éard atá i gceist leo go dtarlóidh siad i struchtúr agus i bhfeidhmeanna na struchtúir nucleoprotein. Ní hamháin na cúiseanna a bhaineann le galair chromosómacha, ach freisin na fachtóirí a bhfuil sé de chumas acu sócháin a léiriú. Tá luach ag:
- gnéithe den aimhrialtacht atá i gceist;
- géinitíopa an orgánaigh;
- cineál aimhrialtachta;
- méid na n-ábhar géiniteach atá ar iarraidh nó níos mó (le suaitheadh struchtúrtha);
- an méid mósáic cheallaigh an orgánaigh (ní hamháin na cealla sin a bhfuil tionchar acu ar struchtúr nó ar fheidhmeanna san áireamh).
Galair Chromosomal - Liosta
Gach bliain, déantar é a nuashonrú le hainmneacha nua - déantar imscrúdú ar na tinneas i gcónaí. Ag smaoineamh ar na galair chromosómacha, is é an ceann is cáiliúla inniu ná:
- Siondróm Down. Forbraíonn sé de bharr trisomy. Is é sin, mar gheall ar na cealla tá trí chóip den 21ú crómasóim, in ionad dhá cheann. De ghnáth, aistrítear an struchtúr "iomarcach" chuig an nuabheirthe ón máthair.
- Siondróm Klinefelter. Níl an galar chromosomal seo le feiceáil díreach tar éis breithe, ach amháin tar éis an téitheoireachta. Mar thoradh ar an gclaonadh seo, faigheann fir ó aon go trí crómasóim X agus caillfidh siad an deis leanaí a bheith acu.
- Myopia. Is diagéiteach géiniteach é an myopia , mar gheall ar a bhfuil an íomhá déanta ná nuair a cheapann sé - ar reitine an tsúil - ach os comhair é. Is é an príomhchúis atá leis an bhfadhb seo ná méadú ar an mbailín súl ar fad.
- Daille dath. Ní féidir le dallóga dath idirdhealú a dhéanamh ar cheann amháin nó ar roinnt dathanna ag an am céanna. An chúis - sa chrómasóim "lochtach" X, a fuarthas ón máthair. Sa ghnéas níos láidre, bíonn an diall seo níos minice, mar gheall ar fhir, is é an struchtúr X ach ceann amháin, agus "an locht a cheartú" - mar a tharlaíonn sé i gcás orgánaigh na mban - ní féidir a gcuid cealla.
- Hemafilia. Is féidir galair chromosómacha a léiriú trí shárú ar chumasacht fola.
- Migraine. Tá an galar, a léiríonn pian tromchúiseach sa cheann, oidhreacht freisin.
- Fibrosis chisteach. Mar gheall ar seo tá sárú ar na faireoga secretion seachtracha. Fulaingtíonn daoine a bhfuil an diagnóis seo ó sweating iomarcach, scaradh flúirseach mucus, ag carnadh sa chorp agus ag cur isteach ar oibriú ceart na scamhóga.
Modhanna chun galair chromosómacha a dhiagnóisiú
De ghnáth, déanann comhairliúcháin ghéiniteacha cabhair ó na modhanna sin a lorg:
- Ginealais. Is é bailiúchán agus anailís a dhéanamh ar shonraí maidir le pedigree an othair. Is féidir an modh seo a thuiscint an bhfuil an galar hereditary agus, más amhlaidh, an cineál oidhreachta a chinneadh.
- Diagnóis réamhbhreithe. Aithníonn neamhoird oidhreachta an fhéatas, atá sa bhroinn ag 14-16 seachtaine ó thoircheas. Má bhraitheann autosomes neamhghnácha sa sreabhach amniotic, is féidir ginmhilleadh a dhéanamh.
- Cytogenetic. Úsáidte chun siondróim agus neamhghnácha a aithint.
- Bithcheimiceach. An galar a shoiléiriú agus cuidíonn sé le géinte frithpháirteach a aithint.
Déileáil ar ghalair chromosómacha
Ní chuireann teiripe cuidiú le fáil réidh leis an ngalar i gcónaí, ach is féidir é a mhaolú. Déileálann na modhanna sin le neamhghnáchaíochtaí crómasómacha an fhéatas:
- Diteiteiripe. Glacann sé le substaintí áirithe a chur leis nó a eisiamh ó aiste bia.
- Teiripe drugaí. Úsáidtear é chun tionchar a imirt ar shásraí einsím.
- Cóireáil máinliachta. Cuidíonn sé le dul i ngleic le lochtanna croí neamhghnácha , lochtanna cnámh agus dífhoirmeachtaí éagsúla.
- Teiripe athsholáthair. Is é an bunús atá i gcúiteamh na substaintí sin nach bhfuil sintéiseacha sa chomhlacht go neamhspleách.
Minicíocht galair chromosómacha
Go minic, tharlaíonn neamhghnáchaíochtaí crómasómacha daonna in ábhair a fhaightear mar thoradh ar ghinmhilleadh spontáineach a rinneadh sa chéad ráithe. Níl minicíocht fhoriomlán na sáruithe sa daonra chomh mór agus thart ar 1%. Is féidir le leanaí a bhfuil neamhghnáchtaí géiniteacha a rugadh i dtuismitheoirí sláintiúla freisin. Bíonn galair chromosómacha i gceist ag cailíní agus buachaillí nuabheirthe, mar a léiríonn cleachtas míochaine, leis an minicíocht chéanna.