Cad iad na cúiseanna atá leis na paiteolaíochtaí seo agus an riosca a bhaineann le leanbh a bheith le trisomy i gcromosóim 21 18 13 - déanaimis iarracht é a fhíorú.
Pathophysiology of Diseases
Na cosáin ghéine is coitianta - tagann trisomy ar 13, 18, nó 21 crómasóim mar thoradh ar dháileadh mícheart ar an ábhar géine i bpróiseas rannán cille. I bhfocail eile, déanann an fhéatas oidhreacht ó na tuismitheoirí in áit na dhá chromosóim atá forordaithe, agus cosnaíonn cóip bhreise de chromosóim 13, 18 nó 21 an gnáthfhorbairt mheabhrach agus fhisiciúil.
De réir staitisticí, bíonn trisomy ar an 21ú crómasóim (leann úll an Dúin) i bhfad níos minice ná trisomy ar na crómasóim 13 agus 18. Agus tá ionchas saoil na leanaí a rugadh le Patau agus syndromes Edwards, mar riail, níos lú ná bliain. Cé go maireann iompróirí trí chóip den 21ú crómasóim ar shean aois.
Ach in aon chás, ní féidir le páistí a bhfuil aimhrialtachtaí dá leithéid a bheith ina mbaill iomlán den tsochaí, is féidir linn a rá go bhfuil siad ag tabhairt faoi uaigneas agus fulaingt. Dá bhrí sin, déantar scrúdú freisin ar mhná torracha a d'éirigh go mór le trisomy ar an 13ú, 18ú, 21ú crómasóim a scrúdú, tar éis scagadh bithcheimiceach a dhéanamh. Má dhéantar an diagnóis a dhearbhú, féadfar iarraidh orthu deireadh a chur leis an toirchis.
Trisomy 21 18 13: léirmhíniú ar na hanailísí
Méaduithe ar an mbaol go bhfuil leanbh le trisomy 21, 18, nó an 13ú cromosóim ag méadú ar a mhéad, ach ní féidir é seo a eisiamh ó chailíní óga. D'fhonn líon na leanaí a rugadh leis na cosáin seo a laghdú, d'fhorbair eolaithe modhanna diagnóisiúla speisialta a ligeann do dhaoine a bheith faoi deara go bhfuil rud éigin mícheart le linn toirchis.
Ag an gcéad chéim den diagnóis, moltar go láidir do mháithreacha sa todhchaí, dochtúirí tástálacha scagthástála a dhéanamh, go háirithe, an tástáil triple mar a thugtar air. Ón 15-20 seachtaine, tugann an bhean tástáil fola, de réir a bhfuil an leibhéal socraithe: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG agus inhibin-A. Is iad seo na marcóirí saintréithe forbartha agus riocht an fhéatas.
D'fhonn an baol trisomy a bhunú ar chromosóim 21, 18, 13, déanann na noirm aois a chur i gcomparáid leis na táscairí a fhaightear. Tá sé ar eolas go bhfuil baol ann do mhná siondróm féatais Down a fhorbairt:
- faoi bhun 25 bliana d'aois: 1250;
- i 30 bliain - 1: 1000;
- i 35 bliain - 1: 400;
- i 40 bliain - 1: 100;
- i mná torracha os cionn 45, méadaíonn an baol paiteolaíochta ag amanna - 1 go 40.
Mar shampla, má tá toradh scagtha bean 38 bliain d'aois ná 1:95, léiríonn sé seo riosca méadaithe agus an gá atá le scrúdú breise. Le haghaidh an diagnóis dheiridh, úsáidtear modhanna cosúil le bithéipéis chorion , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis.
Déantar spleáchas an mhéadaithe ar an mbaol leanaí a bhfuil trisomy 13, 18 acu, ag brath ar aois an mháthair, a rianú freisin, ach níl sé níos lú ná mar a tharlaíonn i gcás trisomy 21. I 50%, léirítear na dílseachtaí le linn ultrafhuaime. I gcás speisialtóra a bhfuil taithí acu, níl sé deacair siondróm Edwards nó Patau a chinneadh de réir gnéithe tréith.
