Is é an trisomy ar an 21ú crómasóim, nó Siondróm an Dúin, an cineál is coitianta de phaiteolaíocht ghéiniteach atá ann i thart ar 1 as 800 duine a rugadh. Fuair eolaithe go bhfuil an galar mar gheall ar dháileadh mícheart de chromosóim, rud a fhágann an t-othar, seachas an dá chóip den 21ú crómasóim, tá trí cinn acu. Chun a bheith ag súil go bhfuil cuma paiteolaíochta dodhéanta, is léir gurb é aon trisomy ar an 21ú crómasóim ná sraith neamhoird mheabhrach, fhisiceach agus iompraíochta a chuireann isteach ar ghnáthfhorbairt agus ar leanbh tinn.
I dtaca leis an méid thuasluaite, tá sé deacair an tábhacht a bhaineann le diagnóis réamhbhreithe a mheas ró-mheastachán, rud a chuireann ar chumas utero an riosca trisomy 21 a chinneadh trí tháscairí sainiúla.
An chéad scagadh trimester
Baineann sé le modhanna neamh-ionracha agus cuimsíonn sé ultrafhuaime agus anailís bithcheimiceach ar fhuil an mháthair. Is é an tréimhse is fearr is féidir don chéad scagthástáil réamhbhreithe 12-13 seachtaine.
Le linn diagnóis ultrafhuaime, tugann speisialtóirí aird ar mhéid an chrios choiléar, rud a léiríonn marc tréithrimh ar neamhnialtachtaí. Is é sin, ag brath ar an tseachtain a bhaineann le toircheas agus an gnáth a fhreagraíonn dó, is é an comhartha trisomy 21 ná leathnú an spáis collar níos mó ná 5 mm.
Ina dhiaidh sin, déantar scrúdú ar fhuil na mban ar dhá hormón: saor in aisce b-HCG agus RARR-A. Maidir leis an aonad tomhais a thógann na táscairí staidéir - MoM. Cuirtear na luachanna a fhaightear i gcomparáid leis na gnáthluachanna: Féadfaidh Trisomy 21 leibhéal níos airde b-hCG saor in aisce - níos mó ná 2 M0Ma a léiriú, agus tá tiúchan PAPP-A níos lú ná 0.5MoM.
Mar sin féin, bunaithe ar thorthaí an chéad scagthástála réamhbhreithe, ní féidir conclúidí cinnteacha a tharraingt, toisc nach bhfuil sé seo ach táscaire probabilistic nach gcuireann fachtóirí eile i bhfeidhm ar leibhéal na hormóin seo san áireamh. Is féidir iad a iompar dóibh: téarma toirchis shonraithe go mícheart, meáchan na máthar, spreagadh ovulation, caitheamh tobac.
An dara scagadh réamhbhreithe
San eatramh idir 15-20 seachtain, déantar an dara iarracht chun an paiteolaíocht ghéiniteach a dhiagnóiseadh. Meastar go bhfuil an tréimhse seo níos faisnéiseach, mar is féidir go leor sáruithe a fheiceáil le linn an ultrafhuaime. Mar shampla, i bhféatas le trisomy ar 21 crómasóim difriúil ón norm: fad an humerus agus femur, méid droichead na srón, méid an phívis duáin, agus uaireanta lochtanna amhairc an chroí, conradh gastrointestinal nó cyst an plexus soithíoch an inchinn.
Scrúdaítear fola bean torracha le haghaidh leibhéal AFP, a bhfuil marcóir geal ar phaiteolaíocht oidhreachta an fhéatas. Más rud é, de thoradh an dara scagthástála, go bhfuarthas go raibh an AFP faoi bhun gnáth, ansin d'fhéadfadh sé seo a léiriú go raibh trisomy ar 21 crómasóim ann.
Cuirtear na torthaí a fuarthas i gcomparáid le torthaí an chéad staidéir, má tá na rioscaí sách ard, sannfar modhanna scrúdaithe eile don bhean torracha.
Modhanna ionracha chun neamhghnáchaíochtaí crómasómacha a chinneadh
Is iad bealaí níos cruinne, ach freisin níos contúirteacha chun neamhoird ghéiniteach a chinneadh:
- amniocentesis - ciallaíonn piercing an bhalla bhoilg le snáthaid tanaí agus fál an sreabhach amniotic, a imscrúdú sa todhchaí;
- Is modh eolasach é biopsy Chorion . Mar riail, déantar sampláil villi agus cealla placenta a dhéanamh ag 11-12 seachtaine, ag cur an cavity bhoilg, nó trí chaitéar a úsáid tríd an vagina;
- samplála fola corda umbilical, tráth nach déanaí ná an 18ú seachtaine de thoircheas.
Modhanna ionracha, cé go gceadaíonn siad cinneadh níos cruinne maidir le haimhrialtacht ghéiniteach a bheith ann, ach ag an am céanna tá an baol ann go dtiocfaidh deireadh leis an toirchis go treallach.