Tá crómasóim trisomy 21 sách annamh. De réir sonraí staidrimh, breathnaítear cás den sórt sin 1 uair le haghaidh 600-800 breithe. Ag an am céanna, cruthaítear go bhfásann minicíocht fhorbairt paiteolaíochta leis an méadú ar aois an bhean pháirtithe.
Cad iad na cúiseanna atá le forbairt crómasóim trisomy 21?
D'fhonn tuiscint a fháil ar cad a chiallaíonn crómasóim trisomy 21, is gá go mbeadh a fhios cúiseanna agus gnéithe na paiteolaíochta seo. Go dtí seo, níl aon chúis ar leith le forbairt na paiteolaíochta. Tagann a lán eolaithe go bhfuil an galar mar thoradh ar iomadú idirghníomhaíochtaí idir géinte aonair, rud a fhágann go dtiocfaidh trisomy ar bun. Sa chás seo, géinteacha aonair a bheith níos gníomhaí. Mar thoradh ar an éagothroime a breathnaíodh, cuirfear isteach ar fhorbairt bhreise an orgánaigh, go háirithe an séasra psychoemotional. As na 400 géinte atá ann cheana féin ar 21 crómasóim, níor bunaíodh an fheidhm is mó, rud a fhágann go bhfuil sé deacair an chúis a aithint.
Is é aois na dtuismitheoirí an t-aon fhachtóir riosca a d'fhoghlaim, b'fhéidir, d'fhorbairt an ghalair. Mar sin, le linn na taighde, fuarthas go raibh an dóchúlacht go bhfuil leanbh le siondróm Down ag 1/1250 i mban 25 bliain d'aois, faoi bhun aois 35 - 1/400, agus tá an paiteolaíocht seo ag 45 bliain d'aois 1 as 30 leanaí a rugadh. Ag an am céanna, is é 100% an dóchúlacht go bhfuil leanbh ag baint leis an siondróm seo i dtuismitheoirí leis an bpaiteolaíocht céanna. Mar sin féin, má rugadh leanbh amháin le Siondróm an Dúin i dtuismitheoirí sláintiúla, is é an dóchúlacht go bhfuil an dara leanbh acu a bhfuil an paiteolaíocht céanna acu ná 1%.
Conas a dhéantar an paiteolaíocht a dhiagnóisiú?
Chun neamhghnáchaíocht a eisiamh agus tarlú 21 crómasóim trisomy i mná torracha, déantar scrúdú ar a dtugtar sa chéad ráithe de gach toircheas a breathnaíodh. Ag an am céanna, rinne suirbhé freisin chun trisomy a eisiamh le haghaidh crómasóim 13 agus 18. Chun seo a dhéanamh, déantar sampláil fola san eatramh de 10-13 seachtaine. Tógtar sampla den bhithfhoirgne i gaireas speisialta, trína ndéantar breithniú ar phaiteolaíocht.
I gcás scriosadh trisomy 21, mar thoradh ar an toradh cruinn, cuirtear táscairí an norm, chomh maith le fachtóirí indíreach, mar shampla aois, meáchan, líon na bhféatas, droch-nósanna nó easpa droch-nósanna, etc. san áireamh. Ach amháin tar éis staidéar iomlán a dhéanamh agus an riosca a bhaineann le trisomy a fhorbairt. comhairliúchán pleanáilte le gynecologist.
Mar sin féin, ní féidir le torthaí an staidéir seo ach na príomhchritéir a bhaineann le diagnóisiú siondróm an Dúin. Is léiriú iad torthaí an scagtha chun scrúdú breise a dhéanamh ar an fhéatas trí mhodhanna ionracha a úsáid. Má tá ard-riosca ann chun paiteolaíocht a fhorbairt, is minic a dhéantar cur síos ar chorion, chomh maith le amniocentesis le scrúdú géiniteach ar an ábhar bailithe.
Cathain agus cé a thugtar an scagadh?
- is é aois an bhean atá ag iompar clainne 35 bliain d'aois agus níos sine;
- láithreacht san anamnesis de deacrachtaí tromchúiseacha, chomh maith le toircheas gan mhíniú;
- paiteolaíochtaí chromosómacha, chomh maith le drochchláir bhreise i dtrí toirchis;
- láithreacht i dteaghlach na n-galar hereditary torracha;
- galair thógálacha éagsúla a aistríodh, radaíocht radaíochta, chomh maith leis an bhfáiltiú i gcéimeanna tosaigh toirchis drugaí le héifeacht teratogenic.