Is galar hereditary é galar Fabry agus is féidir le hairíonna éagsúla a léiriú. Athraíonn déine an dara ceann de réir shláinte an othair, a díolúine, a stíl mhaireachtála agus roinnt fachtóirí eile.
Galar Fabry - cad é?
Is iad na galair carnadh liosómaigh an t-ainm is coitianta de ghrúpa mór d'éagmais ionracha neamhchoitianta, agus de bharr sárú ar fheidhm na liosómas. Is é galar Fabry díreach sa chatagóir seo. Tá baint aige le laghdú ar ghníomhaíocht α-galactosidase, einsím liosóimach, atá freagrach as scaoileadh glycosphingolipids. Mar thoradh air sin, bíonn saillte níos mó i gcealla agus ag cur isteach ar a ngnáthfheidhmiú. De ghnáth, fulaingt cealla muscle endothelial nó réidh na soithigh fola, na duáin, an croí, an néarchóras lárnach, an choirne.
Is cineál oidhreachta é galar Fabry
Déantar an tinneas seo a mheas go géiniteach le cineál oidhreachta atá nasctha le X. Is é sin, ní dhéantar galar Fabry a tharchur ach amháin ar na crómasóim X. Tá beirt ag mná, agus dá bhrí sin is féidir an mac agus an iníon a bheith i seilbh an aimhrialtachta. Is é an dóchúlacht atá ag leanbh a bhfuil diall géiniteach sa chás seo 50%. I bhfear, níl ach aon chrómasóim X amháin ann, agus má tá sé tar éis a chlaochlú, déantar diagnóisiú ar ghalar Anderson Fabry ina n-iníonacha le dóchúlacht 100%.
Galar Fabry - cúiseanna
Is galar géiniteach é seo, agus dá bhrí sin is é príomh-chúis an chuma a bhíonn ann ná athruithe mhatacha i géinte GLA - atá freagrach as ionchódú an einsím. De réir staitisticí agus torthaí na staidéar leighis iomadúla, is é an galar carnadh Fabry lysosomal hereditary i 95% de na cásanna, ach tá eisceachtaí ann. Dheimhnigh 5% de na hothair "diagnóis" ag na céimeanna tosaigh d'fhoirmiú tosú. Bhí sé seo mar gheall ar shóruithe randamach.
Galar Fabry - comharthaí
Léiríonn comharthaí an ghalair in orgánaigh éagsúla iad féin ar a mbealach féin:
- Na fir. I ionadaithe an ghnéas níos láidre, de ghnáth, tosaíonn galar Anderson-Fabry féin ó óige. Comharthaí den chéad uair: pian agus dó san eitléir. Déanann cuid de na hothair gearán a dhéanamh ar an gcuma a bhaineann le gríos dearg, atá sa chuid is mó de na cásanna a chlúdaíonn an limistéar ón navel chun na glúine. De réir mar a théann an galar ar aghaidh go mall, tá comharthaí tromchúiseacha - míchompord bhoilg, ag fónamh sna cluasa , ag iompar go minic ar ghluaiseacht bputóg, ar ais agus ar pian comhpháirteach - a bheith le feiceáil ach 35 go 40 bliain.
- Mná. I gcomhlacht na mban, léiríonn an galar réimse leathan de léiriú cliniciúil. Cé nach bhfuil a fhios ag cuid d'othair a bhfadhb, tá daoine eile ag fulaingt ó dhroifóis corneal, tuirse, neamhoird cardashoithíoch, anhydróis, neamhoird gastrointestinal, galar duáin, damáiste súl, neamhoird néareolaíocha.
- Leanaí. Cé go bhfuil na hairíonna den chéad uair den chuid is mó de na tinneas le feiceáil go luath, ní dhéantar neamhaird ar ghalar Fabry i bpáistí agus go bhforbróidh sé ar aois chomhfhiosach. Is iad na comharthaí is luaithe ná pian agus angiokeratomas, atá suite go minic taobh thiar de na cluasa agus tá speisialtóirí gan choinne orthu. Léiriú eile ar an galar in othair bheaga: nausea le vomiting, meadhrán, tinneas cinn, fiabhras.
Galar Fabry - diagnóis
Níl ach gearán le haghaidh diagnóis an othair go leor do speisialtóir. Chun galar Fabry a chinneadh, ba chóir tástálacha a dhéanamh. Is féidir le gníomhaíocht α-galactosidase a fheiceáil i plasma, leukocytes, fual, sreabhach cuimilt. Ní mór go ndéanfaí diagnóis difreálach de dhíth de réir telangaectasia hemorrhagic hereditary.
Galar Fabry - cóireáil
Ó thús na 2000í, tá lianna in ionadú ag baint úsáide as lianna sa troid i gcoinne galar Fabry. Is iad na leigheasanna is coitianta ná Replagal agus Fabrazim. Tugtar an dá leigheas go hinmheánach. Tá éifeachtacht na ndrugaí beagnach mar an gcéanna - laghdaíonn siad pian, na duáin a íoslaghdú agus an neamhdhóthanacht ainsealach duánach nó cairdiach a chosc.
Is féidir cóireáil shíomptamach a shárú freisin ar shiondróm Fabry. Cuidíonn neamhcheartaithe le pian a mhaolú:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
Má fhorbraíonn othair fadhbanna duáin, cuirtear bac ar choisitheoirí ACE agus lucht blocked receptor angiotensin II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Galar Fabry - moltaí cliniciúla
Is próiseas deacair agus ama í an t-siondróm seo a throid. Tá torthaí dearfacha teiripe ag fanacht le roinnt othar le roinnt seachtainí, ach is féidir cosc a chur ar ghalar Fabry, na hairíonna agus na cóireála thuasluaite. Chun cosc a chur ar bhreith leanbh le géine mutated, comhairleoidh saineolaithe le diagnóisicí réamhbhreithe a dhéanamh, arb éard atá ann staidéar a dhéanamh ar ghníomhaíocht α-galactosidase i gcealla amniotic.