Tá haemafilia ar cheann de na galair oidhreachta is tromchúisí, agus tá a fhorbairt bainteach le hinscne. Is é sin, cailíní iompróirí géine lochtach, ach léiríonn an galar mar sin ach amháin i mbailíní. Is éard atá i gceist leis an ngalar easpa géiniteach a chinntear ar fhachtóirí plasma a áirithíonn go bhfuil cumasú fola ann. In ainneoin go bhfuil sé ar eolas ar feadh i bhfad, ní bhfuarthas an t-ainm "galar haemafile" ach amháin sa 19ú haois.
Tá cineálacha éagsúla haemafilia ann:
- haemafilia A (HA, haemafilia clasaiceach);
- haemafilia B (GV, galar Chríost);
- haemafilia C (HS).
Cúiseanna hemophilia
Tarlaíonn oidhreacht haemafilia A agus B, mar a luadh cheana, ar feadh na mban líne, ós rud é nach minic go mbíonn fir atá ag fulaingt ón ghalar seo beo d'aois atáirgthe. Mar sin féin, le blianta beaga anuas tá dul chun cinn suntasach tugtha faoi deara sa chóireáil, rud a chuireann ar chumas saolré daoine breoite a mhéadú. Chomh maith leis an éifeacht dhearfach, thug sé seo d'iarmhairtí diúltacha freisin - méadú suntasach ar líon na n-othar ar fud an domhain. Tagraíonn an phríomhchéatadán de ghalair (níos mó ná 80%) do ghéiniteach, is é sin, oidhreacht ó thuismitheoirí, na cásanna atá fágtha - maolú cráiteach ar ghéinte. Agus d'fhorbair an chuid is mó de na haemafilí spioradálta a bhí ag an máthair ó ghéine patatach mutated. Agus níos sine an t-athair, is airde an dóchúlacht go dtarlóidh an t-athair sin. Tá mic na bhfear atá ag fulaingt ó haemafilia sláintiúil, tá na n-iníonacha iompróirí an ghalair agus iad a chur ar aghaidh chuig a gcuid leanaí. Is é 50% an dóchúlacht go dtiocfaidh mac breoite i measc iompróirí baineann. I gcásanna annamh, tá galar clasaiceach i measc na mban. De ghnáth, tharlaíonn sé seo nuair a rugadh iníon d'othar le haemafilia an athar agus an iompróir máthair an ghalair.
Is é páistí an dá ghnéis a shealbhóidh Hemophilia C agus baineann an cineál galar seo isteach go héifeachtach ar fhir agus do mhná.
Déanfar aon cheann de na cineálacha haemafilia (hereditary nó spontaneous), a bhí le feiceáil uair sa teaghlach, ina dhiaidh sin.
Diagnóis haemafilí
Tá roinnt céimeanna déine ag baint leis an ngalar: dian (agus an-dian), meánach déine, éadrom agus folaithe (scriosta nó folaithe). Dá réir sin, an déine a bhaineann le haemafíopa níos airde, is é an ceann is mó a aithníonn na hairíonna, is minic a breathnaítear an fhuiliú níos láidre. Mar sin, i gcásanna tromchúiseacha tá fuiliú spontáineach gan nasc díreach le haon díobhálacha.
Is féidir leis an galar a léiriú féin beag beann ar aois. Uaireanta, is féidir na chéad chomharthaí a fheiceáil cheana féin i rith na tréimhse nuabheirthe (fuiliú ó chréachtach an fhuaim, an t-hemorrhage subcutaneous, etc.). Ach is minic a léiríonn haemafilia tar éis an chéad bhliain den saol, nuair a thosaíonn páistí ag siúl agus an baol a bhaineann le méaduithe díobhála.
Is iad na hairíonna is coitianta a bhaineann le haemafilia ná:
- hemorrhages rialta agus profuse;
- hematomas fairsingeacha atá in-absorbtha;
- fuiliú fada ó na gumaí, seicní múcasacha an srón agus an bhéil, is minic a bhíonn na intestines, na duáin, etc. Agus is féidir iad a thabhairt ar aon ionramháil leighis;
- hemarthroses (hemorrhages sa chomhbhuas);
- hemorrhages i fíochán cnámh mar thoradh ar chnámha agus neócróis aseptach a dhíscaoileadh.
Sa chás seo, ní thosaíonn fuiliú díreach tar éis an díobhála, ach tar éis roinnt ama (uaireanta níos mó ná 8-12 uair an chloig). Déantar é seo a mhíniú tríd an bhfíric go stopann fuiliú go príomha le pláitíní, agus le haemafilia, tá a líon fós laistigh de ghnáth-theorainneacha.
Hemifílí a dhiagnóiseadh le tástálacha saotharlainne éagsúla a chinneann an tréimhse coimhlithe agus an líon fachtóirí frith-hemafilic. Tá sé tábhachtach idirdhealú a dhéanamh idir haemafilia agus galar von Willebrand, purpura thrombocytopenic, agus Glanzmann thrombastenia.
Hemifilia i leanaí: cóireáil
Ar an gcéad dul síos, déanann péidiatraiceoir, fiaclóir, hematologist, ortaipéideoir an leanbh a scrúdú, b'fhearr scrúdú géiniteach agus dul i gcomhairle le síceolaí. Déanann gach speisialtóir a ngníomhartha a chomhordú chun clár cóireála aonair a ullmhú, ag brath ar chineál agus déine an ghalair.
Is é an phríomhphrionsabal a bhaineann le cóireáil haemafíopa teiripe ionaid. Tá othar déanta ag othair le hullmhúcháin frith-haemafilic de chineálacha éagsúla, fola cathataithe úr-ullmhaithe nó aistriú díreach ó ghaolta (le HA).
Cuirtear trí phríomh-mhodhanna cóireála i bhfeidhm: ar chóireáil (le fuiliú), cóireáil sa bhaile agus cosc a chur ar haemafilia. Agus is é an ceann deireanach díobh an ceann is tábhachtaí agus is tábhachtaí.
Ós rud é go bhfuil an galar incurable, laghdaítear rialacha beatha othair le haemafilia chun díobhálacha a sheachaint, clárú éigeantach dáileadh agus teiripe tráthúil, agus is é bunúsach an fhachtóir fola atá ag iarraidh a choimeád ar leibhéal nach lú ná 5% den ghnáthbheart. Seachain sé hemorrhages sa fhíochán muscle agus sna hailt. Ba chóir go mbeadh a fhios ag tuismitheoirí na pearsantachtaí atá ag tabhairt aire do leanaí breoite, modhanna bunúsacha garchabhair, etc.