Is féidir an chuid is mó de neamhghnáchaíochtaí géiniteacha a dhearbhú le linn forbairt intéirrín nó díreach tar éis breithe. Is eisceacht é an siondróm, ar a dtugtar Harry Klinefelter agus Fuller Albright ar dtús. Is minic go dtarlóidh an galar seo go mór le blianta fada.
Siondróm Klinefelter - cad é?
Déantar gnéas an linbh a chinneadh ag an meascán de na crómasóim gnéis. In ovules níl siad ach speiceas amháin - X, baineann. Is féidir le spermatozoa an dá chromosóim dá samhail a dhéanamh, agus na cinn fireann - Y. Má tá an ubh fertilized le gamete X, faighimid sraith XX, agus beidh cailín á rugadh. Nuair a bheidh an spermatozoon leis an gine fireann is tapúla, déantar an tacar XY, agus tá an teaghlach ag súil leis an buachaill.
I gcásanna áirithe, déantar an chromosóim X nó Y a chóipeáil (suas le 3 huaire) agus tá a dhúbailt ceangailte leis an mbeirt ghnéasach. Is é an t-athrú is coitianta ar an meascán XXY - Tá siondróm Klinefelter le sraith den sórt sin le fáil i mbailíní níos minice ná speiceas eile. Is gné dhílis é an mothúchán a mheastar i leanaí ach níl na cailíní a chuirtear i láthair paiteolaíochta tinn.
Karyotype, tréith de shiondróm Klinefelter
Tá sraith aonair crómasóim ag gach duine, ina bhfuil 23 péirí. Glactar leis an mbéaréitíopa. Tá an péire deireanach (23) freagrach as feidhmeanna atáirgthe agus tréithe gnéis. I gcás othar le siondróm Klinefelter, is tréith í an cairéitíopa leis na tacair seo a leanas:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Bíonn cúrsa an ghalair agus déine na hairíonna ag brath ar líon na n-eilimintí iomarcacha sna 23 péire. Meastar gurb é an siondróm Klinefelter le cairéitíopaí, lena n-áirítear 49 crómasóim, an cineál is mó dian. Fós tá cineál mósáic d'aimhrialtacht, nuair a bhíonn cód gnáthghinéiteach (46, XY) ag roinnt cealla, agus níor díobháladh ach cuid acu (47, XXY). I gcásanna den sórt sin, tá comharthaí lag agus fáltais níos ísle ag gabháil leis na paiteolaíochta ná cineálacha eile an ghalair.
Minicíocht siondróm Klinefelter
Níl an sárú tuairiscithe neamhchoitianta, déantar diagnóisiú sa daonra fireann i 0.2% de na cásanna. Tarlaíonn siondróm Klinefelter i mbailéad amháin i measc 500 leanbh sláintiúil. Ós rud é go bhfuil paiteolaíocht á bhrath go déanach, ní hé an galar seo ach na sócháin ghéiniteacha is coitianta, ach freisin ar cheann de na mífheidhm endocrine is coitianta i measc na bhfear.
Siondróm Klinefelter - cúiseanna
Níl sé bunaithe go fóill, cén fáth a bhfuil crómasóim breise ag roinnt buachaillí sa péire gnéis. Níl ach teoiricí ann, rud a d'fhéadfadh siondróm Klinefelter a chur faoi deara - na cúiseanna atá ann de bharr aimhrialtachta:
- ionfhabhtuithe víreasach;
- toirchis ró-luath nó déanach ;
- caidreamh fola idir athair agus máthair;
- éiceolaíocht dhochrach.
Níl oidhreacht ar shiondróm Klinefelter. Is é an chúis le neamhchruthúlacht aibíochta a bheith i láthair le crómasóim amháin nó níos mó sa phéire gnéis. Níl othar leis an bpaiteolaíocht seo in ann oidhrí a bheith aige le sólóid ghéiniteach dá samhail. Is féidir go mbeadh bunús an chásta agus na máthar i gcrómasóim iomarcach, ach i mná tá sé níos minice le fáil (67% de na cásanna).
Siondróm Klinefelter - comharthaí
Ní léiríonn an galar seo féin sa tréimhse forbartha intéiréireach agus ag aois aosta. Ní féidir siondróm Klinefelter i nuabheirthe a bhrath faoi amhairc, tá tréithe fisiceacha gnáth ag an naíonán (airde, meáchan, imlíne ceann) agus genitalia déanta go cuí. Breathnaíonn na hairíonna den chéad uair paiteolaíochta ó 5 go 8 mbliana, ach tá siad thar a bheith deacair a bhrath agus a chomhcheangal leis an mbriteadh géine:
- ionfhabhtuithe víreasacha agus baictéaracha;
- beagán lag i bhforbairt mhótair agus urlabhra;
- cosa fada (i gcomparáid leis an stoc);
- waist ard;
- athruithe giúmar agus go minic giúmar;
- tuirse;
- Ionsaithe ar údar agus neamhdhíobháil;
- claonadh ar iompar frithshóisialta.
De réir mar a fhásann tú suas, déantar siondróm Klinefelter chun cinn freisin - bíonn na comharthaí níos fógraíodh tráth an téitheoireachta:
- guaillí caol i gcomhthreo le cromáin leathan agus matáin neamhfhorbartha;
- murtall;
- fás neamhleor gruaige ar an duine agus ar an gcomhlacht;
- fás ard i gcomparáid le comhghleacaithe;
- méadú ar na faireoga mamach (gynecomastia);
- libido íseal;
- fás éanlaithe de ghruaig phoiblí;
- bearnaí beaga agus peann (uaireanta).
Na heilimintí iomarcacha sa karyotype, an siondróm Klinefelter níos mó a léirigh go mór. I gcás buachaillí le 2-3 crómasóim dhúbailt sa 23 péire tá comharthaí breise ann:
- oistéapóróis;
- dífhoirmiú na cófra;
- acrocyanosis;
- bradycardia;
- lochtanna croí galair ;
- bite mícheart;
- astigmatism;
- ptosis de na eyelids;
- strabismus ;
- nystagmus;
- sweating láidir de chosa agus palms;
- mhoilliú meabhrach;
- coinníollacha manic-depressive;
- IQ íseal;
- dífhoirmiú na auricles;
- iompar ionsaitheach;
- srón leathan agus árasán le tip suas;
- béal mór;
- súile i bhfad ó shin;
- neoplasmaí urchóideacha a bheith ann;
- tinneas cinn agus ionsaithe de Hipirtheannas;
- titimeas ;
- colelithiasis;
- diaibéiteas mellitus;
- scitsifréine;
- impotence;
- infertility;
- veins varicose;
- claonadh go andúil, alcólacht, homosexuality.
Siondróm Klinefelter - modhanna diagnóiseacha
Cuidíonn staidéar caighdeánach 2-chéim chun an paiteolaíocht a aithint i dtréimhse réamhbhreithe forbartha féatais. Tá an dá chéim tábhachtach má tá amhras ann faoi shiondróm Klinefelter - ba chóir go mbeadh modhanna ionracha agus neamh-ionracha sa diagnóis. Níos minice, ní thabharfar aird ar an ngalar seo roimh an puberty, mar sin tá sé le fáil cheana féin ógánaigh nó in aois fásta.
Siondróm Klinefelter - diagnóis réamhbhreithe
Is éard atá sa chéad chéim den staidéar ná anailís a dhéanamh ar fhuil venous an mháthair sa todhchaí, atá ag an 11-13 seachtaine ar iompar. Má tá an t-ábhar neamhghnácha de gonadotropin chorionic agus próitéin plasma A i láthair sa sreabhach bitheolaíoch, tá an bhean san áireamh sa ghrúpa mná torracha a bhfuil an baol ann go bhfuil leanbh tinn orthu. Ag tréimhsí níos déanaí, déantar anailís ar fhíochán nó uisce ainmhithe (modhanna diagnóiseacha ionracha):
- amniocentesis ;
- bithpsy;
- cordocentesis.
Ceadaíonn teicníochtaí den sórt sin, le cruinneas 99.8%, siondróm Klinefelter a dhiúltú nó a dhearbhú - cinntíonn foirm mhósálach a théann go rúnda go minic, leis na modhanna liostaithe freisin. Tá staidéir ionracha bunaithe ar léirmhíniú mionsonraithe ar chairéitíopa na gcealla ó na samplaí bitheolaíocha a fuarthas, agus mar sin tá siad chomh iontaofa agus iontaofa agus is féidir.
Siondróm Klinefelter - tástálacha
Déantar diagnóis iarbhreithe trí cheapadh géiniteoir, endocrinologist nó orrologist. Cuidíonn galar Klinefelter na teicnící seo a leanas a aithint:
- Smearaidh ó membrane múcasach an bhéil;
- tástáil fola (bithcheimiceach, hormónach);
- Ultrafhuaim an scrúbaim;
- bithipseas tástála;
- staidéar a dhéanamh ar líníocht ar mhéara;
- karyotyping.
Conas siondróm Klinefelter a chóireáil?
Ní féidir an aimhrialtacht géine atá ann faoi láthair a dhíchur go hiomlán, dá bhrí sin tá teiripe dírithe ar a léiriú a mhaolú. Ní mór do dhaoine siondróm Klinefelter a stopadh i gcónaí - go n-éilíonn an chóireáil úsáid ar fad ar feadh an tsaoil ar hormóin ghnéis fireann, ag tosú le tréimhse an téitheoireachta (11-12 bliana d'aois). Cuireann fáiltiú inmheánach nó instealladh testosterone gnáthú ar fhorbairt an chórais atáirgthe agus a fheidhmiú chun cinn.
Tá gá le bealaí breise chun cóireáil a dhéanamh ar shiondróm Klinefelter chun na fadhbanna coimhdeacha a mhaolú ar an ngalar a thuairiscítear a mhaolú. Áirítear orthu seo:
- hardening;
- cosc ar ionfhabhtú;
- oideachas fisiciúil;
- teiripeoir comhairleoireachta agus teiripeoir urlabhra;
- cobhsú meáchain;
- mastectomy (más gá);
- cloí le haiste bia cothrom.
Siondróm Klinefelter - prognóis
Níl an paiteolaíocht seo marfach, le teiripe tráthúil agus leordhóthanach, is é an riosca a bhaineann le deacrachtaí a bheith íosta. Feabhsaíonn cóireáil chuí go mór an prognóis má aimsítear siondróm Klinefelter - is é an t-ionchas saoil atá ag fir leis an aimhrialtacht chromosómach seo ná daoine sláintiúla. Agus modhanna teiripe breise á n-úsáid, cuirtear othair in oiriúint go foirfe sa tsochaí agus go hiomlán in ann a bheith ag obair. Is féidir le páistí le siondróm Klinefelter a fhorbairt chomh maith le comhghleacaithe sláintiúla, is é an rud is mó ná tús a chur le testosterone in am.
Cuidíonn na héachtaí is déanaí i réimse na míochaine atáirgthe chun an fhadhb a bhaineann le neamhshruthúlacht a réiteach. Táthar tar éis tástáil a dhéanamh ar an modh toirchithe in vitro ag baint úsáide as an nós imeachta ICSI (instealladh sperm intraittoplasmic) ar othair a bhfuil an paiteolaíocht tuairiscithe orthu. Tá na torthaí tástála dearfach - rugadh sliocht sláintiúil go hiomlán.
Siondróm Klinefelter - cosc
Mar gheall ar an easpa sonraí cruinn ar na cúiseanna a bhaineann le sólás géiniteach a fhorbairt, níl aon bhearta éifeachtacha ann fós chun é a chosc. Ní féidir cosc a chur ar shiondróm Harry Klinefelter ag céim an phleanála toirchis. Is é an t-aon nós imeachta is gá ná diagnóis réamhbhreithe. Má dhéantar an galar seo a diagnóisíodh leanbh, tá sé tábhachtach casta a chosc. Is é an bealach éifeachtach chun cóireáil a dhéanamh ar shiondróm Klinefelter ná hormóin, a chaithfidh tú a úsáid i gcónaí.