Siondróm Peirsil - cad é an galar seo agus conas a dhéantar cóireáil le Siondróm Angelmann?

Don chéad uair a tugadh Harry Angelmann coincheap siondróm Petrushka isteach i 1965, agus ina dhiaidh sin ainmníodh an tinneas seo ina dhiaidh sin. Is é minicíocht an ghalair 1 go 20,000 leanbh agus tarchuirtear go géiniteach é. Déantar diagnóisíodh an galar ag aois 3-7 bliana d'aois agus níos minice i buachaillí.

Siondróm Petrushka - cad é?

Tugtar "siondróm doll sona" ar an ngalar seo, "doll gáire" nó "siondróm puipéad". Is saintréith neuro-ghéiniteach annamh é siondróm Petrushka, arb é is sainairíonna é moille i bhforbairt cumais fhisiciúil agus intleachtúla. Is féidir míchumas a bhunú le Siondróm Angelman más féidir leat suirbhé a dhéanamh agus deireadh a chur le géiniteoirí. Ba chóir an chúis a d'easpa roinnt géinte den 15ú crómasóim, mar riail, a lorg i ginéitíopa na máthar. I measc na mban sin, is beag an deis leanbh sláintiúil a fhulaingt, má d'fhulaing bean an galar seo - i 98% de na cásanna is cosúil an leanbh céanna.

Déantar diagnóis ar shiondróm angelman i gcás go bhfuil laghdú ar an ngníomhaíocht muscle ag an nuabheirthe agus ar mhótarchumas gluaiseachta lagaithe. Ar an drochuair, níl aon deis ag daoine le neamhoird den sórt sin a ghnóthú go hiomlán, is mó an difear don 15ú crómasóim - an seans níos lú a leigheas. Tá a fhios nach bhfuil galar den sórt sin oidhreachtach, ach léirigh sé i bhfad níos láidre agus níos gile ná mar a bhí ag an máthair.

Siondróm Peirsil - Comharthaí

Is sainairíonna é an galar seo:

Déantar na comharthaí in othair aosach a mhaolú thar na blianta. De réir a chéile, tá roinnt comharthaí acu, mar shampla hipirghníomhaíocht agus suaitheadh ​​codlata , agus d'fhéadfadh roinnt a bheith níos measa, mar shampla, sciosóis. Le aois, is féidir tús a chur le fadhbanna meáchain. I gcailíní leis an siondróm seo, le linn na caithreachais, a tharla ag an am is gnách, d'fhéadfadh go mbeadh méadú ar ionghabhálacha.

Siondróm Angelman i leanaí - comharthaí

Tá na comharthaí chéad siondróm peirsil le feiceáil cheana féin sna míonna tosaigh d'fhorbairt.

  1. I fadhbanna le beathú, codlata, moilliú meáchain. Is féidir an gá le codlata a laghdú, agus ní fhéadfar an gnáth-réimeas a bhunú ar feadh i bhfad.
  2. Ag aois scoile beidh fadhbanna le léamh agus le tuiscint, deacracht le díriú aird.
  3. Is féidir go gcuirfí isteach ar fhoghlaim le hionghníomhaíocht, fadhbanna cainte agus neamhoird comhordaithe.
  4. Mar gheall ar an gait ar chosa righin, tugtar "púipéid" ar na hothair, agus tá tréithe scoliosis orthu agus breathnaíonn an tubaisteacht is mó uafásach i 80% d'othair.

Galar "Siondróm Peirsil" - Cé mhéad beo?

Is é an t-ionchas saoil d'othair le diagnóis "Siondróm Petrushka" an meán, 35-40 bliain. Is féidir le daoine a fuair míchumas, ach a chuir an cóir ceart leis an am ar fad, maireachtáil níos faide. Faoi láthair, níl aon mhodhanna ann le leigheas iomlán, ach tá cláir speisialta ann a d'fhéadfadh feabhas a chur ar chaighdeán beatha othar.

Siondróm Angelman - cóireáil

Tá sé tábhachtach cuimhneamh gurb é an rud is tábhachtaí do leanaí le galar den sórt sin an t-atmaisféar grá agus gean sa bhaile, ná déan dearmad faoi scrúduithe rialta agus ag breathnú ar na coinníollacha teiripe teiripeacha go léir. Le himeacht ama, tá modhanna nua chun siondróm Anghelman a chóireáil á bhforbairt. Déantar na cláir speisialta seo ina n-aonar do gach othar aonair le hairíonna éagsúla, ach tá 4 phríomhbhealach ann:

  1. Neamhghabhálacha chun cóipeáil a dhéanamh ar an titimeas, rud a laghdóidh an baol go nglacfar le hionghabhálacha go minic agus na hiarmhairtí a mhaolú.
  2. Cleachtaí fisiteiripe chun scileanna mótair bheaga agus cineálacha eile mótairghníomhaíochta a fhorbairt.
  3. Is fearr le teanga comharthaíochta foghlaim ó aois d'aois a thosú, agus foghlaimfidh an modh cumarsáide den sórt sin leat cabhrú le hoiriúnú agus socrú níos tapúla, chomh fada agus is féidir sa chás seo.
  4. Tá teiripe iompraíochta riachtanach chun róghníomhaíocht a shárú agus tiúchan a mhéadú.