Is galar géiniteach an-annamh é siondróm Marfan. De réir staitisticí, tharlaíonn an galar seo i 1 duine as 5,000. I bhformhór na gcásanna, is é an galar hereditary. I 75% de na cásanna, tarchuirfidh tuismitheoirí an géine mutated dá leanaí.
Tá cúiseanna siondróm Marfan i luasú na géine atá freagrach as sintéis fibrilín. Is é an tsubstaint seo ná próitéin thábhachtach den chomhlacht, atá freagrach as conraitheacht agus leaisteachas fíocháin cheangailteach.
Tá sé mar shainmhíniú ag athruithe paiteolaíocha siondróm Marfan sa chóras cardashoithíoch, néarógach agus ar chóras mhatáinchleasaigh. Is é an príomhfhabhtán atá i neamhoird collagen agus cuireann sé isteach ar na snáithíní leaisteacha de na fíocháin cheangailteach.
Comharthaí agus comharthaí an ghalair
Tá siondróm Marfan, a léirítear na comharthaí ar gach bealach éagsúil, ag dul chun cinn go príomha le duine atá ag dul in aois agus ag dul in aois. Maidir le cnámharlach an othair, tá na gnéithe seo a leanas aige:
- fás ard;
- creatlach solúbtha agus tanaí;
- Tá lámh fada le haon mhíchruinn ar láimh le siondróm Marfan, cosúil le cosa;
- aghaidh fada caol;
- fiacla míchothrom go minic;
- Sternum leabaithe nó dronnach;
- scoliosis;
- cosa árasán .
Fulaingt go leor othair leis an ngalar seo ó myopia, cataracts nó glaucoma. Mar gheall ar locht i bhfíochán nascach, is minic a bhíonn galair cardashoithíoch tromchúiseacha ag daoine. Uaireanta is cúis le bás tobann é. Nuair a dhéantar diagnóisiú ar Siondróm Marfan, tá croí an othair sona. Tá palpitations agus shortness anáil.
Tá laige nó numbness ag daoine le siondróm Marfan sna cosa. Is minic a bhíonn hernia inbhineach nó fiontair orthu, fadhbanna áirithe le análaithe i aisling. Méadaíonn an baol ailse scamhóg go mór.
Mar thoradh ar Shimptom Marfan, go bhfuil na hairíonna go leor éagsúil aige, tá ionchas saoil ag an othar go 40-45 bliain.
Aicmiú an ghalair
I gcleachtas leighis, is gnách idirdhealú a dhéanamh ar roinnt cineálacha de shiondróm Marfan:
- léirithe;
- scriosadh.
Is féidir an méid déine a bheith dian nó éadrom.
Maidir le nádúr chúrsa an ghalair, is féidir leis a bheith cobhsaí nó forásach.
Bearta diagnóis
Ar dtús, tá diagnóis siondróm Marfan bunaithe ar an anailís a rinneadh ar phóinteoirí an othair. Déantar staidéar ar staid neuropsychological agus fisiciúil duine freisin. Imscrúdaítear comhchuibhiú agus comhréireacht páirteanna aonair an chomhlachta.
De ghnáth, is gá don diagnóis ceann de na cúig phríomhshuim den ghalar a bheith acu ar a laghad:
- arachnodactyly;
- dislocation lionsa an tsúil;
- kyphoscoliosis;
- aneurism aortic;
- deformity an sternum.
Ní mór dhá chomhartha breise ar a laghad a bheith ann:
- prolapse comhla mitral ;
- myopia;
- fás ard;
- pneumothorax;
- cosa árasán;
- hypermobility na hailt;
- stria.
Is minic nach mbíonn diagnóis an tsiondróm seo ina chúis le deacrachtaí. Mar sin féin, forordaítear modhanna breise imoibriúcháin X-gha-bhreise i 10% de na cásanna. Uaireanta is féidir mearbhall a dhéanamh ar shiondróm Marfan, a bhfuil a dhiagnóis cruinn, go minic le galar den chineál céanna - siondróm Lois-Datz. Tá modhanna cóireála galair difriúla, agus mar sin tá sé thar a bheith tábhachtach gan siondróm amháin a ghlacadh i ndiaidh a chéile.
Roghanna Cóireála
Chun an diagnóis cheart, beidh ar an othar cuairt a thabhairt ar speisialtóirí áirithe:
- cairdeolaí;
- orthopedist;
- géineolaíocht;
- oftailmeolaí.
Ní fhreagraíonn síndróm Marfan aon chóireáil ar leith. Tá sé seo mar gheall ar an bhfíric nach bhfuil eolaithe fós ag foghlaim conas a ghéintear géinteanna mutated a athrú. Mar sin féin, tá roinnt éagsúlachtaí ann teiripe ar féidir a bheith dírithe ar fheidhmíocht agus riocht orgán áirithe a fheabhsú agus deacrachtaí a chosc.
Tá sé tábhachtach cloí leis an aiste bia chothromaithe ceart, vitimíní a ghlacadh agus stíl mhaireachtála shláintiúil a bheith mar thoradh air. Is é an siondróm Marfan, a bhfuil a chóireáil débhríoch, a éilíonn ar an othar casta cleachtaí aeróbach fisiceacha a dhéanamh. Mar sin féin, ba chóir go mbeadh an t-ualach milis agus measartha.