Is é an Siondróm Dúin ar cheann de na neamhoird ghéiniteacha is coitianta. Tarlaíonn sé fiú ag céim fhoirmiú an oocít nó an sperm nó ag an am a chéile i rith toirchithe. Thairis sin, tá 21ú crómasóim breise ag an leanbh agus mar thoradh air sin, i gcealla an chomhlachta níl 46, mar a bhíothas ag súil leis, ach 47 crómasóim.
Conas siondróm Down a aithint le linn toirchis?
Tá roinnt bealaí ann siondróm Down a aithint le linn toirchis. Ina measc - modhanna ionracha, ultrafhuaime, scagadh le haghaidh toirchis . Go barántúil, is féidir siondróm an Dúin a dhearbhú sa fhéatas ach amháin le cabhair ó mhodhanna ionracha:
- bithúsáid chorionic ag 10-12 seachtaine - faightear an toradh tar éis cúpla lá. Mar sin féin, tá an nós imeachta contúirteach toisc go bhféadfadh sé a bheith ina n-iompar spontáineach i 3% de na cásanna;
- placentocentosis ag 13-18 seachtaine - beidh an toradh in iúl duit tar éis cúpla lá. Is é an riosca a bhaineann le deacrachtaí mar an gcéanna - críochnaíonn 3-4% de na cásanna i ngortú spontáineach;
- amniocentesis ag 17-22 seachtaine - sa chás seo tá thart ar 0.5% ar an mbaol abharghabhála;
- Cordocentesis ag 21-23 seachtaine - críochnóidh 1-2% de na cásanna in éagmais.
Más rud é go bhfaitear siondróm Down sa láimhseáil, is féidir deireadh a chur leis an toircheas ar feadh suas le 22 seachtaine.
Ar ndóigh, an baol a bhaineann le neamhghabháil spontáineach - íocaíocht go leor míshuimhneach don bharántúlacht, go háirithe má tharlaíonn sé go raibh an leanbh ceart. Dá bhrí sin, ní réitítear go léir le haghaidh ionramhálacha den sórt sin. Le méid áirithe dóchúlacht, is féidir torthaí an tsiondróm Down a mheas ag torthaí staidéar ultrafhuaime.
Ultrafhuaim de fhéatas le Siondróm Dúin
Is deacair comharthaí siondróm an Dúin i bhféatas le linn toirchis a chinneadh le cabhair ó ultrafhuaime, ós rud é gur féidir le staidéar den sórt sin a chinneadh le ardleibhéal iontaofachta ach go háirithe neamhoird anatamaíocha ollmhóra. Mar sin féin, tá roinnt marcóirí ag a bhféadfadh an dochtúir amhras go bhfuil crómasóim breise ag an bhféatas. Agus má tá comharthaí siondróm an Dúin sa phróiseas scrúduithe, cuirfidh a staidéar i gcomhiomlán pictiúr lárnach a chomhtháthú agus trisomy 21 a fháil le dóchúlacht áirithe.
Mar sin, áirítear na gnéithe seo:
- méadú ar an spás collar (tiús mór na huaire ceirbheacsacha nó an carnadh sreabhach subcutaneous ar chúl an muineál féataigh). De ghnáth, níor chóir go mbeadh 2.5 mm ar an paraiméadar seo le haghaidh scrúdú faighne agus 3 mm le scrúdú tríd an mballa bhoilg. Déantar staidéar den sórt sin ag 10-13 seachtaine;
- fad cnámha srón an fhéatas - a chinneadh sa dara ráithe. Tá hipoplasia cnámha nasal i láthair i ngach dara leanbh le Siondróm Down;
- lamhnán méadaithe;
- cnámh maxillary laghdaithe;
- tachycardia measartha (níos mó ná 170 beats in aghaidh an nóiméid);
- sárú ar an waveform sreabhadh fola sa duct venous.
Má bhfaighidh tú comharthaí amháin nó níos mó ar ultrafhuaime, ní chiallaíonn sé seo céad faoin gcéad a rugadh leanbh le siondróm Down. Moltar duit ceann de na tástálacha saotharlainne a thuairiscítear thuas a dhéanamh, nuair a thógann bean tríd an mballa bhoilg ábhar géiniteach.
Is é an ultrafhuaime an chuid is mó faisnéiseach don tréimhse 12-14 seachtaine - sa tréimhse seo is féidir leis an speisialtóir a chinneadh níos cruinne ar an méid riosca agus cuidiú le bearta breise a dhéanamh.
Scagadh le haghaidh siondróm Down - trascríbhinn
Is modh eile é a bhaineann le siondróm Down a bhrath i dtoirchis tástáil fola bithcheimiceach de bhean torrach a tógadh ó vein. Baineann anailís ar mhná torracha le haghaidh siondróm an Dúin le cinneadh an tiúchan ina fola alfa-fetoproteins agus an hormón hCG.
Is próitéin é Alfafetoprotein a tháirgtear leis an próitéin ae féatais. Tugann sé fuil na mná trí sreabhach amnéiteach. Agus d'fhéadfadh leibhéal íseal den phróitéin seo a léiriú forbairt siondróm Down. Is inmholta an anailís seo a dhéanamh ag iompar 16-18 seachtaine.